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핵형45, X(터너 증후군)

  • 작성자보건진료소
  • 등록일2025-10-20
  • 조회수30

핵형45, X(터너증후군)이란? - 여성의 두 개 성염색체(XX) 중, 염색체 1개의 완전 또는 부분 소실의 결과로 발생 - 여아 출생아 2,000~5,000명 중 1명 발생핵형45, X(터너증후군) 주요 증상 - 저신장 - 사춘기 발달지연 및 무월경 - 난소 기능 부전 - 골격계 발달 이상(척추 측만증 등) - 심혈관계이상(대동맥 축착 등) - 청력 저하(반복 중이염) - 내분비 대사 문제(비만, 갑상선 및 당 대사 이상 질환)영유아 학동기별 중점 관리 사항 <영유아기, 학령전기(0~6세)> - 성장 지연 관찰 - 중이염 반복 발생 관찰 및 적절한 치료 - 심장 기형의 유무에 따라 고강도 운동 주치의와 상의 필요영유아 학동기별 중점 관리 사항 <조기 학령기(5~10세)> - 아동이 질병에 대해 알지 못하는 경우 많음 - 또래보다 작고, 외모의 차이에 민감 -> 친구들이 놀리거나 소외되지 않도록 관찰 필요 - 청력 저하 -> 앞자리 배치 - 체육 수업 -> 활동 범위 조정 - 지능 정상 -> 수학, 기하학 등 어려움을 겪을수 있음영유아 학동기별 중점 관리 사항 <후기 학령기(11세 이상)> - 난소 기능부전 -> 자연 사춘기 시작하지 않음, 또는 불완전한 경우가 많음 - 갑상선 질환, 혈당 이상, 고혈압, 비만 등의 발생 위험이 높아질 수 있음 -> 활동 범위 내 체육활동 참여, 건강한 급식, 환경 조성 등교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 - 신체활동 : 심장 질환 여부에 따라 체육, 야외활동 범위 확인 필요 - 교우관계 : 자연스럽게 어울릴 수 있도록 돕고, 학급 분위기 관리, 긍정적인 언어와 지지 필요 - 청력 : 앞자리 배치, 프린트물, 시각 자료 활용 - 치아 : 치과 정기진료 및 올바른 구강 위생 습관 지도 - 식이 및 관리 : 고칼로리, 고당분 간식 제한 -> 올바른 자세 유지 및 스트레칭 권장가정생활에서의 관리 사항 - 정기적 진료 및 치료 : 성장호르몬 투여 필요 - 정서적지지 및 자존감 상승을 위한 활동 - 영양관리 : 과일, 채소, 통곡물, 양질의 단백질 섭취 권장(칼슘과 비타민 D 필수) - 신체활동 : 걷기, 줄넘기, 계단 오르기 등 규칙적인 운동이 중요 - 아이가 스스로 건강한 습관을 선택하고 실천하도록 격려더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다.

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