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선천성 혈액질환 블랙판-다이아몬드 증후군

  • 작성자보건진료소
  • 등록일2026-04-13
  • 조회수38

2026.3.30. 질병관리청 1p 선천성 혈액질환 블랙판-다이아몬드 증후군 정상 Red blood cell White blood cell 블랙판-다이아몬드 증후군 Red blood cell White blood cell *희귀질환: 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환

 

2p 블랙판-다이아몬드 증후군이란? 백혈구와 혈소판 수는 정상 소견을 보이나 체내에서 적혈구를 충분히 만들지 못해 생기는 매우 드문 혈액 질환입니다. 몸에 산소가 충분히 전달되지 않아 빈혈을 포함한 여러 증상이 나타나게 됩니다.

 

3p 블랙판-다이아몬드 증후군의 증상은 무엇인가요? 빈혈 적혈구 부족으로 빈혈 증상 외견 생후 수개월 안에 피부가 창백해 보이거나 쉽게 지치는 모습 기타 이상 일부 환자에서 얼굴, 머리뼈의 선천 이상, 엄지손가락, 팔의 이상, 선천성 심장 질환, 비뇨기계 이상

 

4p 블랙판-다이아몬드 증후군은 왜 발생하나요? 리보솜 단백질을 만드는 유전자의 변이 RPS19 유전자 변이 아직 명확하게 밝혀진 원인은 없습니다. 다만, 환자의 40~50% 정도는 리보솜* 단백질을 만드는 유전자의 변이가 원인이 되기도 하며 이로 인해 적혈구가 잘 생성되지 않습니다. 그중 RPS19 유전자 변이가 원인으로 보고된 바 있습니다. * 리보솜: 세포가 단백질을 만드는 데 필요한 구조물

 

5p 블랙판-다이아몬드 증후군 진단은 어떻게 하나요? 혈액검사 골수검사 유전학적 검사 환자의 연령과 증상을 근거로 혈액검사, 골수검사, 유전학적 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 환자의 약 30%는 생후 3개월 내에, 90%는 1년 내에 진단됩니다.

 

6p 블랙판-다이아몬드 증후군 치료는 어떻게 하나요? 스테로이드 치료 일차적으로 스테로이드 치료를 통해 적혈구 생성을 촉진합니다. 수혈 치료 스테로이드에 충분히 반응하지 않는 경우 수혈치료 시행합니다. 조혈모세포이식 스테로이드 치료에 반응하지 않거나 수혈을 자주 받아야 하는 상태일 경우 조혈모세포이식을 고려할 수 있습니다.

 

7p 블랙판-다이아몬드 증후군 의료비 지원대상 및 신청방법 지원대상 저소득 희귀질환 건강보험 가입자* *기준 중위소득 140% 미만 지원범위 산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인 부담금 신청방법 온라인 신청 1 질병관리청 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집 접속 2 방문 신청 주민등록지 관할 보건소 방문

 

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